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怎么会得瓷娃娃病

2024-01-22 21:36:26 来源: 用户: 

“瓷娃娃病”是一种罕见的遗传性骨骼疾病,医学上称为成骨不全症。该病主要由于胶原蛋白合成异常,导致骨骼脆弱易碎。

总结:

瓷娃娃病是由于基因突变引起的遗传性疾病,主要影响骨骼强度,患者易骨折,且可能伴随其他症状如蓝巩膜、听力损失等。

项目 内容
病名 成骨不全症(瓷娃娃病)
病因 基因突变,影响胶原蛋白合成
遗传方式 常染色体显性或隐性遗传
主要症状 骨骼脆弱、易骨折、身高矮小、蓝巩膜
治疗 目前无根治方法,以对症治疗和康复为主

该病虽无法治愈,但早期诊断和科学管理可显著改善患者生活质量。

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